Zmiany zapalne obejmują całą ścianę jelita i mogą wystąpić w każdym odcinku przewodu pokarmowego. Najczęstszą lokalizacją jest końcowy odcinek jelita krętego i początkowy jelita grubego. Nieleczona choroba Leśniowskiego i Crohna przechodzi z postaci zapalnej w drążącą z obecnością przetok i zwężeń [1]. W wyniku tego procesu u około 75–90% pacjentów z CD konieczne jest leczenie operacyjne w ciągu 20 lat trwania choroby. Etiologia choroby Leśniowskiego i Crohna jest wieloczynnikowa i nie do końca poznana. Uważa się, że powstanie CD jest wynikiem nieprawidłowej odpowiedzi immunologicznej na bakteryjne antygeny
u osób genetycznie predysponowanych do rozwoju choroby [2] and [3]. Rozwój patologicznej flory bakteryjnej w jelicie – dysbioza, wyzwala nieprawidłową reakcję układu immunologicznego, JAK2 inhibitor drug co w rezultacie prowadzi do rozwoju choroby [4]. Ostatnio podkreśla się nie tylko znaczenie swoistej odpowiedzi układu immunologicznego, ale również nadprodukcję cytokin prozapalnych przez pobudzone makrofagi [5]. Dodatkowo ważną częścią tej odpowiedzi są komórki nabłonka jelita – enterocyty, które tworzą nieprzepuszczalną barierę pomiędzy
organizmem a zewnętrznym środowiskiem [3]. Osłabienie tych połączeń (tight junction) powoduje wzrost przepuszczalności błony śluzowej jelita i może spowodować rozwój stanu zapalnego. Takim czynnikiem uszkadzającym są toksyny bakteryjne m.in. produkowane przez szczepy Bacteroides fragilis obecne w florze jelitowej. Jednocześnie Bleomycin in vitro podkreśla się tło genetyczne choroby Leśniowskiego i Crohna – stwierdzono, że mutacja w genie NOD2/CARD15 zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia tej choroby [6] and [7]. Opisano również występowanie rodzinnej predyspozycji do zachorowania
na nieswoiste choroby zapalne jelit. W przypadku 30% chorych, u których choroba rozpoczęła się przed 20. rokiem życia, stwierdzono rodzinne występowanie NZJ [8]. Rozpoznanie choroby Leśniowskiego i Crohna u około 25–30% pacjentów jest Lck ustalone przed 20. rokiem życia [9] and [10]. Częstość występowania choroby Crohna w Ameryce Północnej jest szacowana w zakresie 26,0–198,5 przypadków na 100 000 osób [11], w grupie dzieci 0,1–13,9 na 100 000 osób [12]. Dodatkowo podkreślany jest wzrost częstości zachorowania w ostatnich latach u dzieci [10] and [13]. Dzieci są szczególną grupą pacjentów z nieswoistym zapaleniem jelita, ze względu na większe ryzyko wystąpienia ciężkiej postaci choroby oraz jej wieloletni przebieg. Wystąpienie nieswoistego zapalenia jelit w tej grupie pacjentów jest związane z dużą częstością powikłań, poważniejszych niż w grupie chorych dorosłych. Objawami charakterystycznymi dla CD są ból brzucha, spadek masy ciała i przewlekłe biegunki. Jednak ta triada objawów jest rozpoznawana u dzieci tylko w 25% przypadków [14]. Bardzo często u dzieci występują mało specyficzne objawy dla choroby Leśniowskiego i Crohna, takie jak osłabienie, nudności, nawracające gorączki, bóle stawowe.